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Rett护理手册

地方活动

广州中山大学附属第三医院

时间:2012-08-30 12:45来源:未知


中山大学附属第三医院产前诊断室(遗传实验室)门诊二楼 020-85252625
中山大学附属第三医院儿童发育行为中心 门诊七楼 020-85253226
 
对于Rett综合征(RTT)可以进行MECP2基因编码区测序;MECP2、CDKL5、NTNG1、ARX基因的重复和缺失检测。
 
RTT疑似儿建议检测流程:
1. 可疑患儿先进行染色体核型分析,排除其他基础染色体异常;
2. 进行MECP2基因编码区测序;
3. 如无发现,继续进行上述基因重复和缺失;
4. 仍无发现,其他检测手段。
 
RTT患儿父母检测基因突变的问题:
RTT有可能是双亲遗传给胎儿的,但是几率均非常低。如父母双方的生殖腺嵌合;或者母亲为MECP2基因突变的同时存在X染色体非随机失活等情况。
对于生殖腺嵌合,可以检测生殖细胞;对于母源性遗传,可以通过母亲外周血检测确认。由于以上概率均很低,对于RTT患儿的双亲,一般不需要做专门的生殖细胞检测,通常做一个外周血基因突变检测即可。
 
RTT患儿父母生育二胎的问题:
RTT绝大多数为患儿新发突变,而非遗传自父母。因此RTT患儿父母再生育时无需过度担心。外周血检测正常的RTT父母再生育时,不需要专门为RTT做介入性产前诊断,因为介入性产前诊断的存在一定的流产风险;如因其他原因需要做介入性产前诊断时,加做一个突变位点检测可能有助于缓解紧张情绪。