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Rett综合征

什么是Rett综合征

Rett 综合征是由奥地利医生Andreas Rett于1966年首先报道的,并因此而得名。瑞典医生Bengt Hagberg于1983年以“Rett综合征”为名在国际刊物上报道了35例病人,自此“Rett综合征”这一疾病名称被正式确立下来,这一疾病也逐渐被认识。1987年,北京大学第一医院儿科首先报道了中国的Rett综合征病人,至今已诊治病人数百例。

Rett综合征的临床表现有一定的阶段性,共分为四期:

Ⅰ期 发病早期停滞期(Early-onset stagnation)。从6~18个月起,可持续数周到数月。由于症状刚出现,容易被家长忽视。患儿可出现眼的注视减少,对玩具的兴趣减低,学习和运动能力均较差,头围增长缓慢,有孤独症样表现。部分患儿可能存在喂养困难,睡眠节律紊乱。

Ⅱ期 发育快速倒退期(Rapid developmental regression)。从1~3岁起,可持续数周到一年。多为渐进性的,也可快速进展。清醒状态下有手的刻板动作,包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等,入睡后消失。呼吸节律异常,如阵发性的过度通气、屏气、呼吸频率增快等,入睡眠后消失。逐渐出现步态不稳,运动困难。睡眠紊乱变得更加明显;情绪不稳定、易怒;头围的增长更加缓慢。大约有一半的患儿出现惊厥。

Ⅲ期 假性稳定期(Pseudostationary period)。从4~7岁起,临床表现相对稳定,可持续数年到十年。手的失用、运动障碍和惊厥表现得更为突出,而孤独症样行为、情绪的异常得到改善,患儿对周围环境表现出一定的兴趣,反应能力、注意力、交流能力也有一定程度的恢复。

Ⅳ期 晚期运动恶化期(Late motor deterioration) 。5~15岁至成年。最突出的是活动减少,一些患儿失去行走能力,但交流、认知功能及手的技能不再倒退,手的刻板动作较前减少。由于肌张力异常,脊柱侧弯表现得较为突出,可以有四肢末梢的萎缩和畸形,双足/手的变小,关节的挛缩等,骨折也常有发生,最终需依靠轮椅生活。

Rett综合征患儿从发病起,日常生活及大小便不能自理,另外,便秘、磨牙、睡眠问题也常常困扰着患儿和家长。