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Rett综合征

Rett的病因与遗传背景
  • Rett综合征的病因是什么?

    经过科学家们多年的努力,证实Rett综合征是由位于X染色体上的MECP2 (甲基化结合蛋白2)基因突变造成的。世界多个国家的研究人员报道了这一发现,在我国的Rett综合征患儿中同样发现存在这一基因的突变。
MECP2基因编码合成的蛋白叫作甲基化结合蛋白2(MeCP2蛋白),它具有抑制其它基因表达的功能。MECP2基因突变后丧失了调节其它基因表达的功能,这样本该被MeCP2抑制的基因在错误的时间与部位表达,造成了神经功能的异常。通过对Rett综合征病人大脑的分析,科学家们发现他们脑内神经元之间的联系比正常人要少,推测MECP2基因突变可能影响了神经元之间的联系的建立,从而导致一系列的神经系统的症状与体征。
 

  • 在我们对Rett综合征的诊治与随访过程中,患儿家长最常提出的问题之一就是我们能不能再生一个孩子?下一个孩子会不会再得Rett综合征?如果再生一个男孩是不是就没问题了?怎样预防Rett综合征的发生?


  要回答上述问题,首先要简单介绍Rett综合征的遗传特点。研究显示大约99.5%的病例为散发的,是由新的MECP2基因突变而来,只有0.5%~1%有家族史,也就是说100~200个病人中,有1个是由家族遗传而来的。由此可见,虽然下一胎再患Rett综合征的风险较小,但并非无风险,毕竟0.5%~1%的患儿是由家族遗传而来。
 

  • 如果生一个男孩是不是就没有问题了呢?

  并非如此。尽管Rett综合征绝大多数为女孩,但男性Rett综合征时有报道,我们也有数例符合Rett综合征诊断标准的男孩。另外,还有一个值得重视的现象是有MECP2基因突变的男孩,不仅可表现为Rett综合征,还可表现为其它的神经系统疾病,如婴儿期严重脑病、X连锁的智力低下/进行性痉挛、Angelman综合征、精神疾病等。男孩的MECP2基因突变大多由家族遗传而来的。所以,重要的是母亲是不是有MECP2基因突变,如果有,那么不管生男生女,每一胎都有大约50%的机率患病。

遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断,由于大部分Rett综合征病例为散发的,所以产前诊断的开展目前并不普遍。目前,我们主要通过检查母亲有无MECP2基因突变来预测下一胎的发病风险。