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Rett综合征

Rett的诊断
Rett综合征的诊断标准
 
Rett综合征主要依靠临床表现进行诊断,并分为典型和不典型两类,符合下列标准的为典型的Rett综合征。
必须标准:
1. 产前和围生期正常
2. 生后6个月精神运动发育正常,也可以生后即发育落后
3. 出生时头围正常
4. 出生后头围增长缓慢
5. 6个月-2岁半丧失已获得的有目的的手的技能
6. 手的刻板动作,如绞手、拍手、咬手、搓手等
7. 社会交往能力的下降,交流障碍,丧失已获得的语言,认知功能受损
8. 运动障碍。
支持标准:
1. 觉醒时呼吸异常
2. 磨牙
3. 婴儿早期睡眠异常
4. 与肌肉的废用和肌张力不全相关的肌张力异常
5. 周围血管运动异常
6. 儿童期进行性脊柱侧弯或后凸
7. 生长迟缓
8. 双足萎缩、发凉,双手细小
排除标准:
1. 内脏器官增大或其他蓄积性疾病的体征
2. 视网膜病变或视神经萎缩、白内障
3. 产前或围生期脑损伤
4. 存在其他代谢性或进行性神经病变
5. 由严重的感染或头部外伤而引起的神经病变
不典型Rett综合征诊断标准如下:
必须标准:至少具有以下6项指标的3项
1. 在婴儿晚期或儿童早期丧失(或部分丧失)已获得的手的精细功能
2. 丧失已获得的语言(单词/句子/儿语)
3. 手的刻板动作
4. 早期出现的交流能力的异常
5. 头围增长缓慢,小于2SD(即使仍在正常范围内)
6. Rett综合征的临床特征:倒退期(II期)后接触与交流能力有一定的恢复(III期),而不是整个学龄期与青春期缓慢的神经运动功能倒退
支持标准:至少具有以下11项中的5项
1. 呼吸异常(过度通气和/或屏气)
2. 吹气/吞咽空气
3. Rett综合征特征性的咬牙
4. 步态失用
5. 脊柱侧弯/后凸
6. 下肢神经系统异常
7. 脚小,青紫/凉,自主神经/营养异常
8. 特征性的Rett综合征的脑电图异常
9. 自发地突然地大笑/尖叫
10. 知觉异常/迟钝
11. 眼睛注视
排除标准:同典型Rett综合征
根据患儿的临床表现,不典型Rett综合征又分为顿挫型、保留语言功能型、晚发倒退型、先天性、早发惊厥型。